然而，如果有些父母的遺傳物質(基因)存在著缺陷，傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。

　　最近，一則新聞引起了豆豆媽的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕，卻被醫生建議終止妊娠，因為該病有50%的遺傳幾率。之前，很多準媽媽向豆豆媽咨詢過類似的問題：遺傳病究竟是什么樣的疾病？哪些遺傳病最常見？如何預防遺傳病？現在有沒有辦法治療？下面，豆豆將為您一一解答。

　　什么是遺傳病？

　　遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。

　　哪些遺傳病最常見？

　　常染色體顯性遺傳

　　軟骨發育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙。

　　常染色體隱性遺傳

　　白化病患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

　　先天性聾啞聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

　　苯丙酮尿癥智力低下缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

　　X染色體顯性遺傳

　　抗維生素D佝僂病X型腿(O型)，骨骼發育畸形，生長緩慢致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

　　X染色體隱性遺傳

　　紅綠色盲不能分辨紅色和綠色缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

　　血友病受傷后流血不止缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

　　進行性肌營養不良患者肌無力或萎縮，行走困難正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

　　染色體數目異常

　　常染色體21三體綜合癥智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出第21號染色體多一條

　　性染色體性腺發育不良(XO)身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無生育能力少一X染色體

　　XYY個體男性，身材高大，具有反社會行為多一Y染色體。

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