1.醫(yī)生首先詢(xún)問(wèn)先證者病史。先證者又稱(chēng)索引病例，是指家族中第一個(gè)就診或確診的遺傳病患者。詳細(xì)詢(xún)問(wèn)先證者自覺(jué)癥狀、發(fā)病年齡、發(fā)病原因、有害因素接觸史等2詳細(xì)詢(xún)問(wèn)父母雙方的血緣關(guān)系，父母的職業(yè)。母親孕期，特別是懷孕前3個(gè)月有無(wú)接觸有害因素，如射線、農(nóng)藥、有害化學(xué)物質(zhì)、有毒氣體；有無(wú)慢性病史，如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無(wú)病毒感染史；有無(wú)缺氧、高熱及用藥史，如安眠藥、四環(huán)素、氯霉素、烷化劑等。孕婦生育史，如是否生過(guò)畸形兒、遺傳病兒、有無(wú)自然流產(chǎn)史等。

　　2.詢(xún)問(wèn)家族史并繪制系譜圖。詢(xún)問(wèn)家族史時(shí)，應(yīng)從患者的同胞開(kāi)始問(wèn)起，然后再分別沿父系和母系追問(wèn)，尤其不要遺漏先證者的I(I級(jí)親屬是指父母、子女、同胞兄妹)、H級(jí)親屬。將上述情況繪制成系譜圖。系諾是指一個(gè)人的家譜，它反映一個(gè)人與祖宗、同胞、子孫之間的血緣關(guān)系與成員構(gòu)成情況。系譜圖就是將上述關(guān)系和情況按國(guó)際通用的方式繪成的圖解。系譜圖中不僅要包括患病個(gè)體，也要包括全部的家族成員。

　　3.臨床檢查。按一般臨床要求進(jìn)行檢查，但要注意膚紋的檢查。

　　4.實(shí)驗(yàn)室檢查，根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目。如染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及各種必要的物理檢查等。

　　5.確定是否為遺傳病：從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。

　　診斷的正確性至關(guān)重要。但有時(shí)較難做到這一點(diǎn)，因?yàn)樵S多遺傳病病種發(fā)病率極低，臨床上很罕見(jiàn)，對(duì)其認(rèn)識(shí)還很不足，因此爭(zhēng)取臨床科室的支援，甚至外院專(zhuān)家的會(huì)診，會(huì)很有益處。

　　6.確定疾病的類(lèi)型。是遺傳病，還是先天性疾�。渴菃位�因病、多基因病，還是染色體病？

　　7.確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。所謂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是指已經(jīng)出生了一個(gè)遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個(gè)子女發(fā)病的可能性。如常染色體隱性遺傳病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為25%；如已有一個(gè)病兒，其第二胎的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為25%；如已有了兩個(gè)病兒，其第三、四胎的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率仍各為25%。所以說(shuō)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率沒(méi)有記憶能力。

　　8.提出處理意見(jiàn)和建議，登記建卡，便于以后的查詢(xún)。

　　9.資料整理存檔及電腦管理。

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