傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷多提供如高齡產(chǎn)婦或帶有家族遺傳疾病的病人，在胎兒達16周時先行診斷，若發(fā)現(xiàn)染色體異常則予以引產(chǎn)。若能在胚胎植入前就先

　　何謂胚胎著床前遺傳診斷？

　　傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷多提供如高齡產(chǎn)婦或帶有家族遺傳疾病的病人，在胎兒達16周時先行診斷，若發(fā)現(xiàn)染色體異常則予以引產(chǎn)。若能在胚胎植入前就先做遺傳診斷，先篩選出染色體正常的胚胎再植入，如此可避免因胚胎染色體異常，而必須進行多次的引產(chǎn)手術(shù)所帶給病人的痛苦。

　　什么人需接受胚胎著床前遺傳診斷

　　一般來說，家族中有嚴重的遺傳問題，且其遺傳至下一代的比例偏高，此類病人可經(jīng)由此技術(shù)，避免承受一再的引產(chǎn)手術(shù)。現(xiàn)在能應(yīng)用此技術(shù)的疾病，可分染色體的異常以及單一遺傳基因缺失：其中有些病人的染色體會有平衡互換的情形，造成精子或卵子在形成時，即發(fā)生染色體不平衡互換的狀況，導致下一代的染色體也發(fā)生異常，此類異常出現(xiàn)在母系遺傳的機率，較父系為高，診斷方法是利用螢光原位雜交染色法來檢測；至于單一遺傳基因缺損，如乙型地中海型貧血、先天性骨胳肌肉無力癥，均可利用聚合連鎖反應(yīng)，來達到診斷的目的。

　　而在臺灣遺傳較多的甲型地中海型貧血，目前仍在發(fā)展當中；更有研究顯示，男性不孕癥的部分病人，是由遺傳所造成的，而這類病人即需藉助生殖科技的幫助，在進入試管周期前，診斷出帶有遺傳問題的染色體，在植入胚胎前，先行篩選，對這類的病人更是一舉數(shù)得呢！

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