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如何看染色體正不正常

來源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-17 10:42:36

說兩句

  人體有正常二十三對染色體,染色體常見的異常有:

  21三染色體癥(Downsyndrome);

  13三染色體癥(Patausyndrome);

  18三染色體癥(Edwardssyndrome);

  45XO(Turner’ssyndrome),女性少一個染色體;

  47XXY(Klinefelter’ssyndrome),男性多了一個染色體。

  染色體的分群,依ISCN共可分為七大群:A(1至3)、B(4至5)、C(6至12,外加X)、D(13至15)、E(16至18)、F(19及20)、G(21及22,外加Y)。每個染色體,有中心體將染色體分為短臂(parm)及長臂(qarm)。一般活產(chǎn)兒有1﹪左右染色體異常,流產(chǎn)兒則有50﹪左右。

  染色體異常主要有:

  1.數(shù)目的異常(aneuploidy)。

  2.結(jié)構(gòu)的異常:有脫失(deletion)、重復(fù)(duplication)、倒轉(zhuǎn)(inversion)、易位(translocation)。

  對于染色體異常的診斷有:常規(guī)染色體分析(絨毛膜或羊水細(xì)胞、血液、其它體細(xì)胞或生殖細(xì)胞)、高分辨率染色體分析、螢光性原位雜合法(FISH)、分子遺傳分析(PCR

  Southernblot)。

  治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正發(fā)展中。

 

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