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高齡孕婦需注意

來源:網絡 2009-06-16 13:40:28

說兩句

  去年初春的一天,老朋友陪著一對中年夫婦抱著滿月的嬰兒,匆匆到來請我檢查咨詢。因當地醫院診斷他倆高齡懷孕、剖腹分娩的男嬰患有先天愚型。懷著一線希望,一家三口遠道而來,祈求省城的大夫能有靈丹妙藥,或重新診斷又或者妙手回春治好患兒,令不幸的家庭重拾歡樂。我接過這喂養得不錯的嬰兒,心頭不覺一沉,依偎在母親懷里的,竟然是一個典型的先天愚型患兒外貌:頭顱小而圓、后枕部較平,臉圓鼻扁,眼裂窄細而向外上翹起(似粵劇的花旦女眼),兩眼相距明顯過寬,睫毛稀疏短小,嘴唇較厚、舌大而常張口外伸、流涎不斷,四肢關節柔軟、肌張力低下、通貫掌、耳小而位較低,整個外貌是一個愚鈍相。化驗結果,我院的染色體測查顯示患兒是“21-三體”。

  先天愚型又稱21-三體綜合征,它是人類染色體病中最為常見的一種,智力發育不全是本病最突出又最嚴重的表現,智商通常在20~50之間,隨著年齡增長、智商非但不升反而下降,約半數患兒伴發先天性心臟病。患者的平均壽命不長,約50%患兒5歲前死于多種并發癥(如肺炎等感染性疾病),后天訓練可能有助患兒改善動作發育。智力稍好者可以學會簡單的手工勞動、甚至能閱讀,較差者則連語言和生活自理都有困難。通常患兒性格活潑、好模仿、愛音樂,但抽象思維能力受損最大,所以,學習對于他們真是困難重重。

  典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的,與父母的染色體核型無關,它是胚胎發育時減數分裂而不分離的結果,與卵子的老化關系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離,結果使應有23對46條染色體的后代變成47條,造成了21—三體綜合征。也有很少部分與遺傳因素有關,故對已生有一個患兒的雙親,應作染色體檢查,以排除遺傳因素,做為下次妊娠的參考。《母嬰保健法實施辦法》規定,35歲以上的孕婦必須進行產前診斷,目的在于預防先天愚型患兒的出生。據統計,我國每年有2.5萬至3萬先天愚型兒出生。在一般人群中,此病的發生率為千分之一,而35歲以上的女性生育這類病嬰的可能性為1%~2%,44歲以上的孕婦則可達1/44。

  發病因素還與孕期使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關。故應及早預防為主。

  近年,隨著醫學水平提高,尤其是分子生物學、介入影像技術的迅速進入醫學領域,宮內診斷胎兒是否正常已經可能了。通過臨床觀察、B超和細胞實驗室的醫師們通力合作,提取胎兒測查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進行細胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病,一旦發現異常胎兒,及早干預、淘汰患胎,是保障母親安全、兒童優先的重要一步。

  建議高齡孕婦必須進行優生咨詢、接受產前診斷。35歲以下的孕婦,也應警惕腹中的寶寶是否正常?目前可通過抽取孕婦的血液監測甲胎蛋白,游離雌三醇和絨膜激素水平;再結合孕婦年齡、孕周,可算出懷孕先天愚型胎兒的危險度,如果異常,也應進行羊水穿刺。事實上,羊水穿刺抽取胎兒標本的技術已經十分成熟,成功率極高,并發癥極低,奉勸適合檢測的有指征的孕婦,都應勇敢地接受產前診斷,才能保障她們生個健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。

 

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