近日，一名懷孕5個月的“準(zhǔn)媽媽”，在南京市婦幼保健院引產(chǎn)下一胎只長了一只眼睛、一個無鼻孔的鼻子的“三倍兒”畸形胎兒。據(jù)查這對夫婦結(jié)婚前未做婚檢和染色體檢查，有關(guān)專家擔(dān)心，沒有進(jìn)行婚檢的新婚夫婦從今年開始就進(jìn)入了生育階段，估計這兩年南京地區(qū)的出生缺陷率可能會大幅上升。

　　畸胎：一只眼睛，鼻子無鼻孔

　　這名“準(zhǔn)媽媽”今年33歲，懷孕21周時到醫(yī)院做B超檢查，檢查提示胎兒大腦發(fā)育異常。醫(yī)生詳細(xì)詢問后了解到，該女士一直未做過唐氏篩查，所以建議她做臍帶血穿刺檢查。半個月后，檢查報告出來顯示其18號染色體三體綜合征比率1:20，風(fēng)險極高。

　　該女士遂做了引產(chǎn)手術(shù)，產(chǎn)下一左右腦未分開、一只眼睛、心臟發(fā)育不良的畸形死胎。經(jīng)醫(yī)院產(chǎn)前診斷研究室對胎兒進(jìn)行染色體檢查發(fā)現(xiàn)，這是一個前腦無裂畸形兒，每號染色體都較正常胎兒多長了一條。

　　罕見：畸胎有69條染色體

　　南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷研究室主任許爭峰介紹，在健康人體內(nèi)的每個細(xì)胞中有46條染色體，23條來自母親，另外23條從父親遺傳下來。染色體成對出現(xiàn)，而這個胎兒卻出現(xiàn)69條，醫(yī)學(xué)上稱為“三倍兒”。一般來說，具有異常染色體常導(dǎo)致胚胎發(fā)育的障礙，在妊娠早期就會造成妊娠中斷，而這一例能持續(xù)到妊娠中期的異常兒是很罕見的。

　　據(jù)介紹，導(dǎo)致胎兒染色體異常的原因主要有兩種：一種是環(huán)境中的致畸胎因素，如放射線、病毒和某些藥物等，各種致畸胎因素作用于生殖細(xì)胞和處于早期發(fā)育的胚胎，導(dǎo)致胎兒染色體異常；另一種是胎兒父母的一方或雙方染色體異常，這些染色體異常的父母，往往從外表上看是正常的，并沒有發(fā)育上的缺陷，但其基因如果遺傳給后代，就會導(dǎo)致染色體異常的胎兒及許多疾病發(fā)生。染色體異常的攜帶者相當(dāng)多，大約每250對夫婦中就有1個。在習(xí)慣性流產(chǎn)的病人中，夫婦一方或雙方存在染色體異常的約占10%。

　　提醒：高知人群更易生畸形兒

　　專家介紹，畸形兒除了一些遺傳因素之外，絕大部分都是在排卵、受精的過程中因為基因突變和染色體異常而引起的，如果精子和卵子質(zhì)量下降就有可能在這個過程中出現(xiàn)染色體排列異常，造成各類畸形和缺陷兒。在生出缺陷兒的產(chǎn)婦中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)父母接受過高等教育的比較多，如工程師、大學(xué)教授、企業(yè)管理人員等，而那些從事體力工作的父母則往往比這些“社會精英”更容易產(chǎn)下健康嬰兒。

　　何以高知人群更易生畸形兒？專家分析認(rèn)為，染色體缺陷是一般由于偶然的染色體組合錯誤，使一對染色體被三條染色體替代。雖然每個胎兒都會有偶發(fā)染色體異常的風(fēng)險，但是孕婦年齡越大，孕育染色體異常胎兒風(fēng)險也就越高。婦女的最佳生育年齡是25~30歲，而很多高級知識分子的生育年齡往往偏大，這就使得他們的精子和卵子質(zhì)量下降，畸形兒的發(fā)生率隨之增加。

　　警惕：導(dǎo)致缺陷兒上升因素

　　“三倍兒”這樣比較罕見個例的出現(xiàn)，再次提示對染色體異常影響胚胎發(fā)育應(yīng)當(dāng)予以重視，其直接后果就是導(dǎo)致缺陷兒上升。南京市衛(wèi)生局有關(guān)統(tǒng)計表明，2003年、2004年，南京的出生缺陷率均在千分之七左右，從全國范圍來看，監(jiān)測到的先天畸形總發(fā)生率，同樣呈逐年增加之勢。

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